目前，最常见的单细胞测序的应用是在肿瘤研究上。来自美国和英国的研究人员近日利用单细胞基因组扩增、测序和装配，从海洋样本中鉴定出一个单细胞细菌。

来自斯坦福大学的Stephen Quake测定了来自一项研究的100个精子的重组率，发现了许多新的重组热点和与间接方法发现的相一致的比率。随后他更深程度地测序了8个精子足以确定突变率。他在会议上报告说发现其比率为每10亿个碱基为30个变异，略高于其他人所发现的。

纽约冷泉港实验室的研究生Timour Baslan正利用单细胞技术来研究癌细胞。他与MD安德森癌症中心的分子遗传学家Nicholas Navin展开了合作。Navin实验室曾开发一种所谓的单核测序(single-nucleus sequencing)技术绘制肿瘤图谱。他们已利用这一技术追查了癌症的进化，追踪了癌症随时间和扩散越来越普遍时不同的细胞亚群。Baslan和同事们现在在测序前会将遗传条形码添加到每个细胞上，这样使得他们能够将样本集中在一起进行测序，仍然能够识别在混合物中来自单个细胞的序列，一种节约成本的测量。

马里兰州贝塞斯达国家人类基因组研究所的遗传学家Elaine Ostrander称分析单个癌细胞的前景"令人难以置信的兴奋"，以一种"充满希望和优雅"的方式解析了正在肿瘤中发生的事件。但是另一些人则更为谨慎。"得到这些类型的数据是很难的，因为你将不得不对大量的细胞进行测序，"华盛顿大学基因组研究所共同负责人Elaine Mardis说。

哈佛大学谢晓亮院士科研团队于2012年12月21日在《Science》发表一篇关于MALBAC(Multiple Annealing and Looping Based Amplification Cycles)的方法论文章，该方法解决了单细胞微量初始模板进行基因组扩增时过大的扩增偏倚，使基因组测序的模板需求量从µg级降至单细胞水平。该技术在研究人类精子重组方面的独特应用也在顶级科学期刊《Science》公开发表。

"MALBAC开启了一扇通往许多重要问题的大门，"加州大学圣地亚哥分校任兵(Bing Ren)说。例如，可用它来检测突变累积的速度，寻找一个细胞群中的基因拷贝数变异和染色体异常。相比其他测序方法，它还可以帮助检测更多基因组的变异。

"我认为人们将会立即开始利用它，" James Eberwine说。Eberwine在宾夕法尼亚大学Perelman医学院从事单细胞遗传学研究。他补充说研究人员或许不得不调整条件，例如引物与基因组DNA的比率，从而能够开展实验工作。

癌症单细胞测序

单细胞测序方法即single cell sequencing(SNS)，能准确定量一个单细胞核中基因拷贝数目。由于癌细胞中基因组部分被删除，或者扩增，从而引起关键基因的缺失，或者表达过量，干扰正常细胞生长，因此利用这种方法就能分析基因拷贝数目，从而诊断癌症。

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